Hemofili, kanın düzgün şekilde pıhtılaşmadığı kalıtsal bir kanama bozukluğudur.1,2 Kan içerisinde yeterli pıhtılaşma faktörü (kandaki kanamayı kontrol eden bir tür protein) olmadığında ortaya çıkar.1
İki tür hemofili vardır ve ikisi de aynı belirtilere sahiptir:
Hemofili A, en yaygın türüdür ve düşük “pıhtılaşma faktörü VIII” seviyelerine sahip olunmasından kaynaklanır.1,2
Hemofili B, düşük “pıhtılaşma faktörü IX” seviyelerine sahip olunmasından kaynaklanır.1,2
Hemofili bulaşıcı değildir.1
Hemofilinin görülme sıklığı nasıldır?
Dünyadaki kanama bozukluğu olan hastaların yaklaşık %50’sini hemofili A hastaları oluşturmaktadır.3 Türkiye’de 4860 hemofili A hastası bulunmaktadır.4
Dünyadaki kanama bozukluğu olan hastaların yaklaşık %10'unu hemofili B hastaları oluşturmaktadır.5 Türkiye’de 878 Hemofili B hastası bulunmaktadır.4
Hemofiliniz olduğunda ne olur?
Hemofili, mevcut pıhtılaşma faktörü tedavileri ile etkili bir şekilde kontrol altında tutulabilen, kanamalarla seyreden bir hastalıktır.1
Hemofili hastalarında en sık eklem ve kas içi kanamalar görülmektedir. Belirgin bir neden olmaksızın veya yaralanma sonucu kanama gelişebilmektedir.1
Kanama bölgesinde ağrı ve şişlik gözlenebilir. Eklem ve kas içi kanamaların tekrarlaması artrit gibi kalıcı hasara ve kronik ağrıya neden olabilir.1
Kontrol edilemeyen tüm kanama durumlarında doktora veya acil servise başvurulmalıdır.6
1. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophil... (Erişim tarihi: Ocak 2021).
2. http://egehemoder.org/Hemofili_Rehberi_2014.pdf (Erişim tarihi: Ocak 2021).
3. World Federation Of Hemophilia Report On The Annual Global Survey 2018. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1731.pdf (Erişim tarihi: Ocak 2021).
4. World Federation Of Hemophilia Report On The Annual Global Survey 2014. http://www1.wfh.org/publications/fles/pdf-1627.pdf (Erişim tarihi: Mayıs 2021).
5. World Federation of Hemophilia Report On The Annual Global Survey 2017. Ekim 2018. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1714.pdf (Erişim tarihi: Ocak 2021).
6. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14083-hemophilia (Erişim tarihi: Şubat 2021).
PP-RDP-TUR-0080 (Haziran 2021)
-
Kılcal damar (küçük kan damarı) yaralanır ve kan dışarı sızar.1
-
Kılcal damar kanamayı yavaşlatmak için kasılarak damar çapını daraltır.1
-
Daha sonra trombosit adı verilen kan hücreleri, deliği kapatmak için tıkaç oluşturur.1
-
Sonrasında kanın plazma kısmındaki birçok pıhtılaşma faktörü tıkaç üzerinde bir pıhtı oluşturmak için bir araya gelir. Bu, tıkacı güçlendirir ve kanamayı durdurur.1
-
Hemofilide trombosit sayısı normaldir,2 ancak pıhtının bir arada kalması için yeterli pıhtılaşma faktörü yoktur, bu nedenle kanama normalden daha uzun sürer.1
1. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophil... (Erişim tarihi: Ocak 2021).
2. http://egehemoder.org/Hemofili_Rehberi_2014.pdf (Erişim tarihi: Ocak 2021).
PP-RDP-TUR-0081 (Haziran 2021)
Hafif veya orta derecede hemofilisi olan kişiler erken yaşlarda teşhis edilemeyebilir. Kanama sorunu kişide ameliyat, diş çekimi veya yaralanma gerçekleşinceye dek fark edilemeyebilir.1
Ağır hemofilisi olan çocuklar genellikle ilk yıl ebeveynleri veya sağlık uzmanları kanama sorunları fark ettiğinde veya ailede hemofili öyküsü olduğunda teşhis edilir. Bebeklerde doğumdan sonra iç kanama veya olağandışı şişlik, morluk gibi bulgular varsa, topuktan kan alınmasını takiben veya sünnet sonrası kanama devam ederse, aşılamadan sonra aşırı morarma olursa hemofiliden şüphelenilebilir.1
Ağır hemofilisi olan çocuklar emeklemeye ve yürümeye başladığında, çevredeki cisimlere sıklıkla çarpabildiklerinden küçük morluklar yaygın olarak görülebilmektedir. Kolayca morarma ve kanama hastalığın ilk işareti olabilir. Bazen bebekler veya çocuklarda eklem içinde kanama meydana gelebilir. Ağrılı şişlik ya da kol veya bacak kullanma konusunda isteksizlik, kanama meydana geldiğinin bir işareti olabilir.1
1. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophil... (Erişim tarihi: Ocak 2021).
PP-RDP-TUR-0083 (Mayıs 2021)
Fiziksel aktivite kasların esnek, eklemlerin güçlü kalmasına ve ideal kilonun korunmasına yardımcı olur. Hemofilisi olan çocuklar ve yetişkinler düzenli fiziksel aktivite yapmalıdır, fakat güvenle yapabilecekleri aktiviteler konusunda sınırlamalar söz konusu olabilir.1
Hafif hemofilisi olan kişiler çeşitli aktivitelere katılabilirler. Ağır hemofilisi olanlar temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalara yol açabilen aktivitelerden kaçınmalıdır.1
Kanama sorunları olan kişilerin genel olarak futbol ve güreş gibi temas gerektiren sporlara katılmaları güvenli değildir.1
Egzersizler sırasında kask, dizlik vb. koruyucu önlemleri almaya özen gösterilmelidir.2 Kanamayı önlemek için, egzersiz ya da bir spor aktivitesi öncesinde pıhtılaşma faktörleri de kullanılabilir.1
Genel olarak, güvenli olan bazı spor aktiviteleri yüzme ve yürüyüştür.1
Hemofilisi olan bireyler doktor yada fizyoterapistlerinden önerilen fiziksel aktivite ve spor türlerini öğrenmelidir.1
Hemofili tedavi merkezlerindeki fizyoterapistler gereksiniminize göre egzersiz programları hazırlayabilir ve bunları nasıl güvenli biçimde yapacağınızı öğretebilir.1
1. http://www.kanhastaliklari.org.tr/icerik.php?id=177&alt_id=288#292 (Erişim tarihi: Ocak 2021).
2. http://egehemoder.org/Hemofili_Rehberi_2014.pdf (Erişim tarihi: Ocak 2021).
PP-RDP-TUR-0088 (Mayıs 2021)
Sağlıklı bir kişinin kanındaki normal faktör VIII ve faktör IX aralığı %50 ile %150 arasında olup ortalama %100 civarındadır.1,2
Hemofilik hastalarda faktör düzeyleri normal değerlerin altındadır ve hastalık kandaki pıhtılaşma faktörünün miktarına bağlı olarak hafif, orta ve ağır olmak üzere üç farklı grupta sınıflandırılır.1,2
|
Hafif Hemofili1,2 |
|
|
Orta Hemofili1,2 |
|
|
Ağır Hemofili1,2 |
|
1. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophil... (Erişim tarihi: Ocak 2021).
2. http://egehemoder.org/Hemofili_Rehberi_2014.pdf (Erişim tarihi: Ocak 2021).
PP-RDP-TUR-0082 (Ağustos 2021)
Profilaksi, düzenli olarak kullanılan koruyucu tedavi anlamına gelmektedir. Hemofili hastalarında, yalnızca kanama sırasında yapılan faktör tedavisi kanamayı durdururken dokularda meydana gelen hasarları ve ileri yaşlarda ortaya çıkan sakatlıkları önleyememektedir.1,2
Bu gibi hasarların önüne geçebilmek için hastanın kanındaki faktör düzeyini sürekli olarak belirli bir düzeyde tutmak gerekmekte ve bunun için profilaksi tedavisinden faydalanılmaktadır.1
Profilaksi Tedavisinin Amacı
-
Ağır hemofili hastalarında en önemli sakatlık nedeni olan hemofilik artropati denilen kalıcı eklem sakatlıklarını önlemek,
-
Yaşamı tehdit eden kanamaları önlemek,
-
Olası kanamaların sayısını azaltmak,
-
Hemofili hastası ve ailesinin hayat kalitesini artırmak,
-
Normal hayata uyum ve psikososyal entegrasyonu sağlamak,
-
Kalıcı sakatlıkların engellenmesi ile hemofili hastalarının gerçek potansiyellerini sonuna kadar kullanmalarını sağlamaktır.1,3
-
Profilakside doz ve uygulama sıklığı hastanın durumuna göre bireysel olarak ayarlanır.3,4
1. http://www.turkhemoder.org/sayfa/10/hemofili-nedir (Erişim tarihi: Ocak 2021)
2. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophil... (Erişim tarihi: Ocak 2021).
3. http://egehemoder.org/Hemofili_Rehberi_2014.pdf (Erişim tarihi: Ocak 2021).
4. Ljung R. Thromb J. 2016;14(Suppl1):30.
PP-RDP-TUR-0087 (Haziran 2021)
Hemofili tedavisinde pıhtılaşma faktörü konsantreleri kullanılır.1
Pıhtılaşma faktörü konsantreleri aşağıdaki şekillerde kullanılabilir:
-
“İhtiyaç/kanama anında” – ameliyattan, doğumdan veya diş tedavisinden ya da herhangi bir sebepten ötürü kanama başladıktan sonra uygulanan tedavi şeklidir.2
-
“Profilaksi” olarak – kanamaları önlemek için haftada 2 ila 3 kez düzenli olarak kullanılan tedavi şeklidir.2
Faktör konsantreleri hemofili merkezlerinde veya eğitim almış kişilerce ev koşullarında uygulanabilmektedir.2
1. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/treatment.html (Erişim tarihi: Haziran 2021).
2. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophil... (Erişim tarihi: Ocak 2021).
PP-RDP-TUR-0086 (Haziran 2021)
Hemofiliden şüphelenildiğinde ya da kanama sorunu görüldüğünde ilk olarak başvuru yapılan hekim tarafından hasta olduğu düşünülen kişiye ve ailesine yönelik tıbbi öykü alınacaktır. Sonrasında hemofili tanısı için fizik muayene ve kan testleri yapılacaktır.1
Kişinin faktör VIII seviyeleri düşükse, hemofili A'ya sahiptir. Faktör IX seviyeleri düşükse, hemofili B'ye sahiptir. Laboratuvar testleri, hafif, orta veya ağır hemofili olup olmadığını gösterecektir.2
1. http://www.kanhastaliklari.org.tr/icerik.php?id=177&alt_id=288#290 (Erişim tarihi: Şubat 2021).
2. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophil... (Erişim tarihi: Ocak 2021).
PP-RDP-TUR-0084 (Mayıs 2021)
Hemofili, faktör VIII veya IX'u oluşturan gendeki bir mutasyon yani gen değişikliğinden kaynaklanır ve bu değiştirilmiş gene genellikle "hemofili geni" adı verilir. Bu değiştirilmiş gen, nesiller boyunca ebeveynden çocuğa aktarılır.1
Hemofilinin Kalıtsal Aktarımı
Her insanın cinsiyetini belirleyen bir çift "cinsiyet" kromozomu vardır. Her ebeveyn, çocuklarına bu kromozomlardan birini aktarır. Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve her ebeveynden bir tane X kromozomu alır. Erkekler annelerinden aldıkları bir X kromozomuna ve babalarından aldıkları bir Y kromozomuna sahiptir. Hemofili X kromozomuna bağlı olarak aktarılır.2-4
Hemofili hastası erkekler, değiştirilmiş X genini kızlarına aktaracak, ancak oğullarına aktarmayacaktır. Değiştirilmiş X geni taşıyan kadınlar, bunu oğullarına ve kızlarına aktarabileceklerdir.1,2
Ailede hemofili öyküsü olmayan bir erkek hemofili olabilir mi?
Hemofili ile doğan insanların yaklaşık üçte birinde, ailede hastalık öyküsü yoktur. Bu durum faktör VIII veya IX geninde üreme sırasında yeni bir mutasyon oluşursa gerçekleşir. Üreme sırasında oluşan bu yeni mutasyon ebeveynlerden çocuklara aktarılmaya devam eder.1
1. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophil... (Erişim tarihi: Ocak 2021).
2. http://egehemoder.org/Hemofili_Rehberi_2014.pdf (Erişim tarihi: Ocak 2021).
3. https://acikders.ankara.edu.tr/pluginfile.php/144866/mod_resource/conten... (Erişim tarihi: Haziran 2021).
4. http://www.thd.org.tr/thdData/userfiles/file/Hemofili%20Tanisi-11%20May%... (Erişim tarihi: Haziran 2021).
PP-RDP-TUR-0085 (Temmuz 2021)