Gaucher hastalığı, lizozomal bir enzim olan beta-glukoserebrosidazin aktivitesinde genetik bir eksiklik olduğunda, genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yağlı bir madde birikimine neden olan, nadir görülen kalıtımsal metabolik bir hastalıktır.^1,2
 

Gaucher hastalığı 3 farklı tipe ayrılır.³
 

	Gaucher hastalığı Tip 1: Tip 1, Gaucher hastalığının en yaygın görülen şeklidir. Belirtiler çocukluk veya erişkinlikte ortaya çıkabilir.3,5 Tip 1 Gaucher hastalığının görülme sıklığı 1: 50 000-1:100 000'dır.3
	Dalak/karaciğer büyüklüğü nedeniyle karın şişliği, anemiye bağlı çabuk yorulma, kolay morarma, trombosit düşüklüğüne bağlı kanamalar (burun kanaması vb.), kemik ağrıları, yetişkinlerde osteoporoz ve çocuklarda büyüme geriliği Tip 1 Gaucher hastalığında en sık gorülen belirtilerdir. 5-7
	Gaucher hastalığı Tip 2: Tip 2, Gaucher hastalığının nadir görülen şeklidir. Belirtiler genellikle infantil süt çocukluğu döneminde ortaya çIkar.3,4,7 Tip 2 Gaucher hastalığının görülme sıklığı < 1:100.000'dir.3 Erken yaşlarda ölümle sonuçlanabilir.8
	Tip 1'de görülen belirtilere ek olarak şiddetli nörolojik problemler görülebilir. Tip 2 Gaucher hastalığında merkezi sinir sistemi belirtilerinin (düşük kas tonusu, kolların ve bacakların yavaş, sert hareketleri ve göz sinirlerinde işlev kaybı/şaşılık, yutma güçlüğü, baş tutma becerisinde gerilik, gelişme basamaklarını tamamlayamamak) yanında dalak, karaciğer ve akciğer gibi organların tutulumuna bağlı belirtiler de görülür. 1,2,5,7,9
	Gaucher hastalığı Tip 3: Tip 3 hastalıkta, Tip 2'ye kıyasla daha geç başlayan ve yavaş ilerleyen nörolojik problemler gorülür. Belirtiler, çocuklukta ortaya çıkar.5,7 Tip 3 Gaucher hastalığının görülme sıklığı <1:100.000'dir.3
	Tip 3 Gaucher hastalığında Tip 1'de de görülen dalak/karaciğer büyüklüğü nedeniyle karın şişiği, trombosit düşüklüğüne bağlı kanamalar (burun kanaması vb.), anemiye bağlı kolay morarma, çabuk yorulma, kemik ağrıları, osteoporoz ve büyüme geriliği gibi belirtilerin yanı sıra göz hareketlerinde kısıtlılık, hareket ve denge bozukluğu, ellerde titreme, öğrenme güçlüğü koordinasyon problemleri ve zihinsel sorunlar gibi nörolojik/zihinsel belirtiler, çarpıntı ve ritim sorunları gibi kardiyak sorunlar görülür.4-12

Gaucher hastalığının tedavisinde standart tedavi, enzim replasman (enzim yerine koyma) tedavisidir.^18,19 2 haftada bir intravenöz infüzyon yolu ile vücutta yetersiz olarak üretilen enzimin takviyesi ile gerçekleştirilir. ^20-22

ERT olarak da bilinen enzim replasman tedavisi, Gaucher hastalığında en etkili sonuçların alınabildiği tedavi alternatifidir. Enzim replasman tedavisi, kan değerlerini (düşük trombosit ve düşük alyuvar sayısı) etkili şekilde yükseltir. Büyümüş olan dalak ve karaciğeri etkili şekilde küçültür.^18,19,23 Kemik minerali yoğunluğunu artırarak Gaucher hastalığına bağlı iskelet sistemi sorunlarını azaltır.^18,19,23,24 Çocuklarda normal büyüme oranlarına ulaşılmasını sağlayabilir.^18,25

ERT'lerin güvenli olduğu kabul edilir. Bilinen en yaygın yan etkileri; kilo artışı, yorgunluk ve baş/karın ağrısıdır. Nadir olarak aşırı duyarlılık ve anafilaksi olguları görülmektedir. ^20-22

Bunun yanısıra; Gaucher hastalığında kullanılan bir diğer tedavi yöntemi substrat redüksiyon tedavisi (SRT), hücrelerde yağsı maddenin birikimini azaltmak için uygulanabilir.^7,24 Bazı SRT ilaçlarının ishal, mide problemleri ve hatta nöropati gibi yan etkileri olabilir. Nöropati, el ve ayak gibi bölgelerde uyuşma, ağrı ve halsizliğe neden olur.²⁶

Enzim replasman tedavisini düzenli alan Gaucher hastalarının belirtilerindeki düzelme, 6 ay gibi kısa bir sürede başlar. Hastalar, düzenli bir tedavi ile normal ve aktif bir yaşam sürebilirler. ^{25, 27, 28}

Gaucher hastalığının en sık görülen bulgularından olan karın şişmesi, kolay morarma, durdurulması zor kanama sorunları (düşük trombosit sayısı), anemi (düşük kan sayımı), aşını yorgunluk, kemik ağrısı / kolayca kırılan kemikler ve bazı durumlarda, glukoserebrosidin akciğerlerde birikmesi sebebiyle solunum problemlerini başka bir hastalık ile ilişkilendirilemeyen şekilde yaşarsanız veya ailenizde ortaya çıkarsa test yaptırmalısınız. Genetik geçişli bir hastalık olduğundan, çocuklarınızdan birine Gaucher hastalığı teşhisi konduysa, diğer çocuklarınıza da test yaptırmalısınız. Risk altındaki kişilerin, semptomları olmasa bile test yaptırmaları önemlidir, çünkü hastalık tedavi edilmezse kalıcı hasara neden olabilir.1, 5, 7, 8, 13, 29, 30

Kontrollere ve tedaviye devam edildiği takdirde, Gaucher hastalığı kaynaklı sıkıntılardan kaçınmak ve tedavi ile hedeflenen iyileşmeyi yakalamak mümkün olur.^{31, 32}

Referanslar:

1. Wenstrıp RJ et al. Br. J. Radiol. 2002;75(Suppl 1):A2-12 
2. Cox Tm., et al. J. Inherit Metab Dis. 2008;31:319-336 
3. Nalysnyk L. et al. Hematology. 2017Mar;22(2):65-73. 
4. Gaucher Disease Types 2 and 3 https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/type-2-3/ (Erişim Tarihi: 02.08.2020) 
5. Stimemann J. et al. Int J Mol Sci. 2017,18,441 doi:10.3390/ijms18020441. 
6. Rosenbaum H. Hemorrhagic Aspects of Gaucher Disease. Rambam Maimonides Med. J. 2014 Oct;5(4); e0039 
7. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/life-expectancy/ (Erişim Tarihi:06.01.2020) 
8. Gaucher hastalığı. https://www.mpsturk.org/gaucher/ (Erişim Tarihi: 06.12.2020) 
9. National Organization for Rare Disorders, Gaucher Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/ (Erişim Tarihi: 28.12.2020) 
10. Gauchers Association. Type 3. https://www.gaucher.org.uk/type_3 Erişim Tarihi:07.01.2021 
11. Daykin EC et al Molecular Genetics and Metabolism 132 (2021) 49-58 
12. Kurolap A et al Molecular Genetics and Metabolism 127 (2019) 138-146 
13. National Gaucher Foundation. Testing for Gaucher Disease https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-treatment/testing/ Erişim Tarihi:28.12.2020) 
14. Revel-Vilk S. et al. Sr J Haematol. 2018Aug:182(4):467-480 
15. Reuser AJ et al. The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders--current status and perspectives. Mol Genet Metab. 2011 144- 148. 
16. Stood Collection and Handling- Dried Blood Spot (DSS) https://www.who.int/diagnostics_laboratory/documents/guidance/pm_module1... (Erişim Tarihi:08.01.2021) 
17. Ceci R. Advances in Biological Chemistry. 2011. 1, 58-64 
18. Grabowski GA Lancet. 2008;372: 1263-1271. 
19. Schmitz J et al Haematologica 2007;92(02):148-152 
20. Taligiluseraz Alfa Kısa Ürun Bilgisi. 
21. İmigluseraz Kısa Ürun Bilgisi. 
22. Shemesh E., et al. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Mar 27;(3):C0010324. doi: 10.1002/14651858.C0010324.pub2. 
23. https://www.ameliyat.com/gaucher-tedavisi-t160/#gaucher-hastaligi-nedir (Erişim Tarihi:06.01.2020) 
24. Futerman. A.H., et al. Trends in pharmacological sciences. 2004: 25(3). 147-151. 
25. Pastores GM,. et al. Semin Hematol. 2004 Oct41(4 Suppl 5):4-14. 
26. National Gaucher Foundation. Substrate Reduction Therapy https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-treatment/treatment/sub...  (Erişim tarihi: 05.01.2021) 
27. Charrow J,. et al. Am J Hematol. 2015:90 Suppl 1:S19-24. 
28. Masek BJ. Qual Life Res. 1999:8(3):263-8. 
29. National Gaucher Foundation. Symptoms and Signs of Gaucher Disease. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/symptoms/ (Erişim Tarihi:28.12.2020) 
30. https://www.gaucher.org.uk/inheritance (Erişim Tarihi:06.01.2020) 
31. https://www.gaucherdisease.org/living-with-gaucher-disease/optimal-health/ (Erişim Tarihi:05.01.2020) 
32. Van Rossum A, Holsopple M. Hosp Pharm 2016;51(7):553–563.