• Belirgin büyüme geriliğidir,¹

• Büyüme hızında yavaşlama vardır,¹

• Kemik yaşında gerilik ve boy kısalığı vardır,¹

• Spontan ve farmakolojik uyarılara rağmen BH salgılanması azalmıştır.¹

Normal büyüme nedir?²

• Normal büyüme genellikle bir patern izler.²

• Büyüme hızında %10 azalma yetersiz büyüme hızını gösterir.²

• Anlamlı düşük persentil =%1.2=-2 SD'ye ulaşmadan BH seviyeleri için test edilmelidir.²

BHY sıklığı¹

• BHY'nin toplumda görülme sıklığı 1:4000-1:60000 arasında değişmektedir.¹

BHY nedenleri¹

BHY'nin nedenleri KONJENİTAL (genetik mutasyonlar veya yapısal defektler), İDİYOPATİK veya EDİNSEL olabilir:^3,4
 

Konjenital nedenler:

• Turner Sendromu (gonadal disgenezi)^3,4

• SGA³

• MHHY^₄

• Silver Russell sendromu⁴

• İskelet displazi ve kemik bozuklukları⁴

• Noonan sendromu⁴

• Nörofibromatözis⁴

• Çölyak hastalığı

İdiyopatik nedenler:

• İBHY³

Edinsel nedenler:

• KBY^4,5

• Psikososyal yoksunluk⁴

• Hipotiroidizm⁴

• İnflamatuar bağırsak hastalığı⁴

Büyüme hormonu yetersizliği⁴

Turner Sendromu (Gonadal disgenezi) BHY nedenlerinden biridir^6,7

• Turner sendromunda başlıca endokrin problemler; boy kısalığı, over bozukluğu, immün hastalıklar, lipid ve kemik metabolizma bozukluklarıdır.⁶

• Turner sendromlu hastalar; endokrinoloji uzmanının yanında nefroloji, gastroenteroloji, jinekoloji uzmanları tarafından incelenmeli ve takip edilmelidir.⁶

• Canlı doğan kız çocuklarında sıklığı 1:4000- 1:8000’dir.⁷

SGA* da BHY nedenlerinden biridir^8,9

• Yeni doğan bebeklerin %3 - 10’unda gözlenir.⁸

• SGA* tanısı doğum sırasında ağırlık, boy ve kafa çevresi ölçümünü içeren doğru antropometre verilerine dayanmalıdır.⁹

KBY; BHY nedenlerinden biridir⁵

• KBY olan çocukların 1/3’ünde ciddi büyüme geriliği (boy <3. persentil) gözlenir.⁵

• KBY’li çocuklarda tedavi hedefi; lineer ve somatik büyümeyi düzeltmektir.⁵

  • Birinci basamak: BH tedavisini düşünmeden önce en az 3-6 ay nütrisyonal ve metabolik bozukluklar düzeltilmelidir (ör., nütrisyonal replasman: kalori-enerji, protein, suda çözüne vitaminler; aneminin düzeltilmesi)⁵

  • İkinci basamak: 3-6 aylık optimal medikal tedaviye rağmen yeterli boya ulaşamayan çocuklarda BH tedavisi gereklidir.⁵

KBY’li çocuklarda Glomerüler Filtrasyon Oranı (GFR) <90 ml/dakika/1.73 m2 olduğunda büyüme etkilenir.⁵

Endokrinoloji bölümüne yönlendirilmesi gereken çocuklar¹⁰:

• Hedef boyları 3. persentilin altında olan çocuklar dikkatlice araştırılmalıdır.¹⁰

• Boyu 3. persentilin (ya da -2SS) altında olan çocuklar, başka bir patolojik neden saptanmamış ise en az 6 ay süre ile takip edilmeli ve yine aynı şartlarda boy ölçümü  yapılarak büyüme hızları değerlendirilmelidir. ¹⁰

  • Yıllık büyüme hızları beklenenin altında seyreden ya da boyları -3SD altında olan tüm çocuklar ile SGA* doğum öyküsü, kronik hastalığı, sendromik hastalığı olan ya da kuvvetli olarak ayırıcı tanıda bu hastalıklar düşünülen çocuklar endokrinoloji bölümüne sevk edilmelidir. ¹⁰

BHY'de primer amaçlar:¹¹

• Çocukluk döneminde boyun normal uzamasını sağlamak¹¹,

• Normal erişkin boya erişmektir¹¹.

BHY monitorizasyonu¹¹

• BHY olan çocukların monitörizasyonunda en önemli parametre BH tedavisine büyüme yanıtının belirlenmesidir.¹¹

• BH yanıtı değerlendirmesinde boyda artış ve boy hızında değişiklik izlenir.¹¹

• Pediyatrik BHY rutin izlemi; 3-6 ay aralıklarla yapılmalıdır.¹¹

BH tedavisi ile büyüme, metabolik iyileşmenin yanında davranışsal ve psikososyal iyileşme de sağlar.¹²

Referans:

1. Tarım Ö, Sağlam H. Journal of Current Pediatrics 2010; 8: 36-8.

2. Growth Hormone Deficiency. National Organization for Rare Disorders.https://rarediseases.org/rare-diseases/growth- hormone-deficiency/ Erişim tarihi:16.11.2015.

3. Growth Hormone Deficiency. National Organization for rare disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/growth- hormone-deficiency/#subdivisions Erişim tarihi:06.08.2015.

4. Hall DMB. Growth monitoring. Arch Dis Child 2000; 82:10-15.

5. Gupta V, Lee M. Growth hormone in chronic renal disease. Indian J Endocrinol Metab 2012; 16(2):195-203.

6. Collett-Solberg PF et al. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(8):550-8.

7. Balat A et al. Journal of Turgut Özal Medical Center 1997;4(4):449-452.

8. Arya AD. Indian J Pediatr 2006; 73 (1) : 73-78.

9. Clayton PE et al. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2007; 92(3):804–810.

10.  Türkiye Milli Pediatri Derneği. Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Yandal Dernekleri İşbirliği ile Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarında Tanı ve Tedavi Kılavuzları. Türkiye Milli Pediatri Derneği Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Ortak Kılavuzu. Aralık 2014. http://www.millipediatri.org/UserFiles/kilavuzlar/kilavuz-4.pdf Erişim tarihi:08.05.2015

11. Eilat I et al on behalf of GH Research Society. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Growth Hormone (GH) Deficiency in Childhood and Adolescence: Summary Statement of the GH Research Society. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2000; 85(11): 3990-3993.

12. Chaplin JE et al. Horm Res Paediatr 2011;75:291-303.

BH: Büyüme Hormonu
BHY: Büyüme Hormonu Yetersizliği
İBHY: İdiyopatik Büyüme Hormonu Yetersizliği
MHHY: Multipl Hipofiz Hormon Yetersizliği
SGA: Gestasyonel Yaşa Göre Düşük Doğum Ağırlığı
KBY: Kronik Böbrek Yetersizliği
 

GEN_1614 (Ağustos 2016)